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幾天之后,兩人再次來到陳醫師的門診。
陳醫師首先問道:「你們有去檢查高層次超音波了嗎?」
「器官結構上都沒有什么異常,只是頭顱稍微小了一點?!?
「這是一個好消息。很多染色體鑲嵌型的胎兒,一開始就會檢查出結構異常,這種情況我通常也不會建議繼續懷孕?!?
聽到這話,張晉宇和吳芷晴對視一眼,兩人都不自覺地松了一口氣。
「那么這禮拜回去有多補充水分嗎?」
「嗯,那我們來照個超音波看看吧。」
經過檢查后,陳醫師神情嚴肅地說:「羊水量還是太少了,這樣沒辦法抽羊水來檢查upd,必須進行羊水灌注?!?
「灌羊水會有風險嗎?」張晉宇有些擔憂。
「這跟羊膜穿刺手術差不多,流產風險很低?!龟愥t師語氣平穩地說,「理論上只要不要一次灌入過多水量就不會有什么大問題?!?
「待會的流程是先抽出一些羊水送檢,用來檢測是否有 upd,同時也會再次確認染色體鑲嵌的比例有沒有下降。抽完之后會再慢慢注入生理食鹽水,這樣可以幫助增加羊水量?!?
雖然吳芷晴仍舊有些緊張,手心不自覺滲出汗,但在陳醫師仔細的動作與護理師耐心的陪伴下,整個抽取羊水及灌注的過程進行得十分順利。
「upd的報告大概要等幾個禮拜才會出來?!龟愥t師語氣平穩地說,「如果提早有結果,我們會第一時間通知你們,現在就先暫時預約三週后回診?!?
然而日子一天天過去,報告卻始終沒有消息。吳芷晴的心情愈發沉重,連晚上的睡眠也變得斷斷續續。每次翻身,她總會下意識把手放在肚子上,似乎這樣才能確定孩子還在安穩地存在。
張晉宇同樣焦躁不安,每天下班回家,他們便一起坐在書桌前,上網查詢醫學論文、研究 upd以及2號染色體鑲嵌型的相關資料。電腦螢幕上的文字密密麻麻,專業名詞讓人眼花撩亂,但他們仍耐心蒐集更多的病例概況,只為尋找一絲安心的線索。
「upd的報告怎么還沒出來……都二十三週了,再拖下去的話……」吳芷晴的聲音微微顫抖著,「是不是……結果不好?」她的聲音更低了,幾乎像是對自己說的。
張晉宇走上前輕輕抱住她,安慰道:「沒事的,別想太多了?!?
「就算先不討論upd……」吳芷晴的語氣帶著無法掩飾的顫抖,「我們最近看過的那些論文也讓我好焦慮。其實大部分2號染色體鑲嵌型的胎兒在發現結構有問題后都引產了。少數活產下來的,也往往會有畸形或者生長遲緩的情形。完全正常的案例,真的只剩下寥寥幾個。」
「不過上次做高層次超音波時,蛇蛇的外觀和器官結構都是正常的?!箯垥x宇輕聲說,試圖讓語氣穩定下來,「我們要相信蛇蛇,他是健康的?!?
「但我還是很害怕……如果最后的結果是壞消息的話……」吳芷晴轉頭望向他,「我們是不是應該早點做出決定比較好?」
張晉宇安慰道:「至少等到報告出來再決定,好嗎?」
「可是我真的很擔心……第二次羊水檢測,鑲嵌比例才下降一些而已,不像之前那些正常的案例下降得那么快?!?
「但比例還是有下降,也許蛇蛇只是修復的速度比較慢而已?!?
「我其實在想是不是應該聽其他醫師的意見比較好……」
「但是陳醫師是國內唯一一位專門研究染色體鑲嵌型的人,我們不是看過很多篇他的論文嗎?」
「我知道……但是出生后完全正常的案例真的只有那么幾個而已……希望真的很渺茫?!?
「恩琦也說過,蛇蛇的外觀結構其實都很正常,只是長得比較小一點。」
張晉宇輕輕摟住她,手掌溫柔地在她背上來回安撫,只希望能讓她的心情稍微安定下來。
吳芷晴微微抬起頭:「可是……真的有可能完全正常嗎?我怕……我怕結果不是我們想的那樣?!?
張晉宇的語氣柔了下來:「我也不知道答案,但是蛇蛇現在看起來一切都還好。他是我們的孩子,如果連我們都對他失去信心,那么還有誰能成為他的依靠呢?」
吳芷晴沒有再說話,只是靜靜靠在他的胸口,然而那股不安仍在心底翻涌,如同暗潮般揮之不去。
幾週后,張晉宇與吳芷晴再次走進陳醫師的診間,兩人臉上都帶著顯而易見的緊張。
「檢查報告出來了嗎?」吳芷晴坐下后忍不住開口詢問。
陳醫師沉默了一瞬才緩緩點頭,神情嚴肅地說:「經過比對確認,胎兒的確存在 upd……他的第二對染色體都是來自母親?!?
空氣瞬間凝住,吳芷晴的手指緊緊扣住包包帶,眼眶漸漸泛紅。張晉宇伸手握住她的手,卻感覺到她的指尖在微微顫抖。
「這代表……會很嚴重嗎?」張晉宇努力壓住聲音中的顫抖。
陳醫師深吸了一口氣,盡量用平穩的語氣解釋:「先前說過第二條染色體上沒有發現過『銘記基因』,所以不會發生類似小胖威利癥或著天使癥候群這樣的疾病。因此我們要確認是否牽涉到單基因疾病或隱性的遺傳問題。」說到這里,他稍微停頓,給兩人一些消化的時間。
「一對正常的染色體會有一條來自父親,一條來自母親,基本上除非兩邊的基因同時在某處發生突變,否則的話通常不會有影響。但是目前的狀況是兩條染色體完全一樣,所以只要上面的基因發生致病性突變就會表現出來?!?